Congenitale spierdystrofie

Definitie

Congenitale spierdystrofie (CMD) is een heterogene groep van neuromusculaire aandoeningen met aanvang bij de geboorte of in de zuigelingentijd, gekenmerkt door hypotonie, spieratrofie, zwakte of vertraagde motorische mijlpalen. De groep bestaat uit myopathieën met afwijkingen van verschillende delen van een cel: extracellulaire matrix (MDC1A, UCMD), dystrofine-geassocieerd glycoproteïne-complex (alfa-dystroglycanopathieën, integrinopathieën), endoplasmatisch reticulum (rigide wervelkolom-syndroom [RSMD1]), en kernenvelop (LMNA-gerelateerde CMD [L-CMD] en Nesprine-1-gerelateerde CMD).