Distrofia muscular congénita

Definición

Es un grupo de trastornos neuromusculares poco frecuente, clínica y genéticamente heterogéneo, de inicio al nacer o en el periodo de lactancia, caracterizado por hipotonía, debilidad muscular, retraso en el desarrollo de los hitos motores y contracturas articulares. A lo largo de la enfermedad, suelen presentarse dificultades para alimentarse y complicaciones ortopédicas y respiratorias, que pueden ser potencialmente mortales. También se ha descrito que la discapacidad intelectual, las anomalías cerebrales estructurales, las alteraciones oculares (como la atrofia óptica y los cambios retinianos), las crisis epilépticas y la miocardiopatía se asocian con diferentes trastornos pertenecientes a este grupo. El patrón histológico de las anomalías musculares es típico de las lesiones distróficas, pero varía considerablemente según los diferentes estadios y la gravedad del trastorno.