Dystrophie musculaire congénitale
ORPHA:97242· Congenital muscular dystrophy
Définition
La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur. Ces myopathies s'accompagnent d'anomalies à différents niveaux cellulaires : la matrice extracellulaire (DMC1A et DMC d'Ullrich [DMCU];), le complexe glycoprotéique associé à la dystrophine (alpha-dystroglycanopathies, intégrinopathies), le réticulum endoplasmique (syndrome de la colonne raide), et l'enveloppe nucléaire (DMC liées à la Nesprine-1 et à la LMNA;).
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal