Zebra body-myopathie

Definitie

Zebra body-myopathie is een goedaardige congenitale myopathie, gekenmerkt door congenitale hypotonie en zwakte. De prevalentie is niet gekend. Tot op heden werden minder dan tien patiënten beschreven. Spierbiopsie toont zebra-lichaampjes en andere myopathische veranderingen. Mogelijk wordt de aandoening veroorzaakt door mutaties in het gen ACTA1, dat codeert voor alfa-actine in skeletspier.