Miopatía con cuerpos cebra

Definición

Es una miopatía congénita benigna caracterizada por hipotonía y debilidad presentes al nacimiento. La prevalencia es desconocida y hasta la fecha se ha descrito en menos de diez pacientes. La biopsia muscular muestra cuerpos "cebra" y otros cambios miopáticos. Las mutaciones del gen de la alfa-actina esquelética (ACTA1) podrían estar involucradas en la patogenia.