Myopathie à corps zébrés
ORPHA:97240· ICD-10 G71.2· Zebra body myopathy
Définition
La myopathie à corps zébré est une myopathie congénitale bénigne, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse congénitales. La prévalence est inconnue. Moins de 10 patients ont été décrits. La biopsie musculaire montre des corps zébrés et d'autres manifestations de myopathie. Des mutations du gène de l'actine alpha-squelettique (ACTA1) pourraient être impliquées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal