Acrorenaal syndroom

Definitie

Een spectrum van congenitale, malformatieve aandoeningen, gekarakteriseerd door het samen voorkomen van anomalieën van distale ledematen (meestal bilateraal gespleten voet en/of hand) en nierdefecten (e.g. unilaterale of bilaterale agenesie), die geassocieerd kunnen zijn met een verscheidenheid aan andere afwijkingen zoals anomalieën van het urogenitale stelsel (genitale afwijkingen, ureterale hypoplasie, vesico-ureterale reflux), defecten van de buikwand, intestinale atresie, en longmisvormingen. Er werden familiale gevallen gerapporteerd waarbij een autosomaal recessieve overerving werd vermoed.