Síndrome acrorrenal
ORPHA:971· ICD-10 Q87.2· Acrorenal syndrome
Definición
Este término engloba un amplio espectro de trastornos malformativos congénitos caracterizados por la coexistencia de anomalías de las extremidades distales (normalmente manos y/o pies hendidos bilaterales) y problemas renales (agenesia unilateral o bilateral), que pueden asociarse a otras anomalías como las del sistema genitourinario (anomalías genitales, hipoplasia ureteral o reflujo vesicoureteral), defectos de la pared abdominal, atresia intestinal y malformaciones pulmonares. Se han registrado casos familiares en los que se sospecha una herencia autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal