X-gebonden congenitale bijnierhypoplasie

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van bijnier, gekarakteriseerd door primaire bijnierschorsinsufficiëntie (AI) en/of hypogonadotroop hypogonadisme (HH). Mannelijke patiënten presenteren zich doorgaans met AI met acute aanvang in de zuigelingentijd of sluipende aanvang in de kindertijd. Klinische kenmerken van AI zijn onder meer hyperpigmentatie, braken, weinig eten, niet-gedijen, insulten, vasculaire collaps, en soms acute dood. HH manifesteert zich later als vertraging of stilstand van de puberteit. In zeldzame gevallen worden patiënten symptomatisch in de vroege volwassenheid met laat optredende AI, partieel HH, en/of infertiliteit. Histologisch ontbreekt bij de bijnieren de permanente adulte corticale zone. De resterende cellen zijn groter dan foetale adrenale cellen (''cytomegalic'') en bevatten kenmerkende nucleaire inclusies.