Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara dei surreni, caratterizzata da insufficienza surrenalica (IA) primitiva e/o ipogonadismo ipogonadotropo (HH). Di solito i maschi presentano un'IA ad esordio acuto nella prima infanzia o ad esordio insidioso durante l'infanzia. I segni clinici dell'IA comprendono l'iperpigmentazione, il vomito, le difficoltà di alimentazione, il ritardo della crescita, le crisi epilettiche, il collasso vascolare e, occasionalmente, la morte improvvisa. L'HH esordisce successivamente con il ritardo o l'arresto della pubertà. In rari casi, i pazienti sviluppano i sintomi della malattia nella prima età adulta, con IA ad esordio tardivo, HH parziale e/o infertilità. Dal punto di vista istologico, nelle ghiandole surrenali è assente la zona corticale adulta permanente. Le cellule rimanenti sono più grandi delle cellule surrenali fetali ("citomegaliche") e contengono caratteristiche inclusioni nucleari.