Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X

Definición

Es una enfermedad suprarrenal de origen genético poco frecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria (IS) y/o hipogonadismo hipogonadotrópico (HH). Los pacientes varones suelen presentar IS de inicio agudo en la lactancia o de inicio insidioso en la infancia. Las características clínicas de la IS incluyen hiperpigmentación, vómitos, problemas de alimentación, fallo de medro, crisis, colapso vascular y, en ocasiones, muerte súbita. El HH se manifiesta más tarde como un retraso o arresto de la pubertad. En raras ocasiones, los pacientes se vuelven sintomáticos en la edad adulta temprana con IS de inicio tardío, HH parcial y/o infertilidad. Histológicamente, las glándulas suprarrenales carecen de la zona cortical adulta permanente. Las células restantes son de mayor tamaño que las células suprarrenales fetales (''citomegálicas'') y contienen inclusiones nucleares características.