Interruptie van hypofysesteel-syndroom
ORPHA:95496· ICD-10 E23.6· Pituitary stalk interruption syndrome
Definitie
Interruptie van hypofysesteel-syndroom (PSIS) is een congenitale anomalie van hypofyse die verantwoordelijk is voor deficiëntie van hypofyse, meestal gekenmerkt door de triade van zeer dunne of onderbroken hypofysesteel, ectopische (of afwezige) neurohypofyse (EPP), en hypoplasie of aplasie van adenohypofyse zichtbaar met MRI. Bij sommige patiënten kan de afwijking beperkt zijn tot EPP of een onderbroken hypofysesteel.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood