Neurohipófise ectópica, isolada
ORPHA:95496· ICD-10 E23.6· Pituitary stalk interruption syndrome
Definição
O síndrome de interrupção do pedúnculo hipófisário (SIPH) é uma anomalia congénita da hipófise que é responsável por deficiência da pituitária e é habitualmente caracterizado pela seguinte tríade, visível em ressonância magnética: pedúnculo muito fino ou interrompido, pituitária posterior ectópica (ou ausente) (PPE) e hipoplasia ou aplasia da pituitária anterior. Em alguns doentes a anomalia pode ser limitada a PPE (também chamada de neurohipófise ectópica) ou a um pedúnculo da pituitária interrompido.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Idade de início
- Childhood