Síndrome de interrupción del tallo hipofisario
ORPHA:95496· ICD-10 E23.6· Pituitary stalk interruption syndrome
Definición
El síndrome de interrupción del tallo hipofisario (PSIS, por sus siglas en inglés) es una anomalía congénita de la hipófisis que provoca una deficiencia hipofisaria y que se caracateriza generalmente por una triada que incluye: tallo hipofisario interrumpido o muy delgado, hipófisis posterior ectópica (o ausente) (EPP), y aplasia o hipoplasia de la hipófisis anterior visible por resonancia nuclear magnética (RNM). En algunos pacientes la anomalía puede limitarse a la EPP (también llamada neurohipófisis ectópica) o a presentar el tallo hipofisario interrumpido.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Childhood