Acrofaciale dysostose, Weyers-type

Definitie

Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom met botafwijkingen, gekarakteriseerd door onychodystrofie; anomalieën van de onderkaak, het vestibulum oris (voorhof van de mond) en het gebit; postaxiale polydactylie; matig beperkte groei met korte ledematen; en normale intelligentie. Hoewel er sterke gelijkenis is met syndroom van Ellis-van Creveld (zie deze term), een allelische stoornis en ander type ciliopathie, is WAD meestal een mildere ziekte zonder aanwezigheid van hartafwijkingen en met een autosomaal dominante overerving.