Dysostose acrofaciale type Weyers

Définition

Syndrome rare de dysplasie ectodermique avec anomalies osseuses caractérisé par une onychodystrophie, des anomalies de la mâchoire inférieure, du vestibule de la bouche et de la dentition, une polydactylie post-axiale, une croissance modérément limitée avec des membres courts et une intelligence normale. Bien que très similaire au syndrome d'Ellis-van Creveld, une maladie allélique et un autre type de ciliopathie, la dysostose acrofaciale type Weyers est généralement plus légère, sans anomalies cardiaques, transmise selon le mode autosomique dominant.