Malonacidurie
ORPHA:943· ICD-10 E72.8· Malonic aciduria
Definitie
Malonacidurie is een metabole aandoening die wordt veroorzaakt door deficiëntie van malonyl-CoA-decarboxylase (MCD).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood