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Aciduria malónica

ORPHA:943· ICD-10 E72.8· Malonic aciduria

Definición

Es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MCD).

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood