Malonazidurie
ORPHA:943· ICD-10 E72.8· Malonic aciduria
Definition
Die Malonazidurie ist eine Stoffwechselkrankheit mit Aktivitätsmangel der Malonyl-CoA-Dekarboxylase (MCD).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood