Aciduria 3-idrossi-isobutirrica

Definizione

Si tratta di un'aciduria organica classica rara, caratterizzata dall'accumulo di acido 3-idrossiisobutirrico nei tessuti e dal suo aumento nelle urine. Il quadro clinico comprende episodi ricorrenti lievi di vomito con sviluppo cognitivo normale, fino all'acidosi massiva, alle crisi epilettiche e al ritardo della crescita con disabilità intellettiva grave e alla morte precoce. I pazienti possono presentare anche dismorfismi craniofacciali (microcefalia, viso triangolare, fronte piccola e sfuggente, filtro lungo e prominente, micrognazia) e anomalie cerebrali variabili.