Syndactylie type 1
ORPHA:93402· ICD-10 Q70.3· Syndactyly type 1
Definitie
Een zeldzame, niet-syndromale syndactylie, gekarakteriseerd door volledige of gedeeltelijke syndactylie tussen 3de en 4de vingers en/of 2de en 3de tenen. Occasioneel kunnen andere vingers/tenen betrokken zijn. Het fenotype varieert sterk binnen en tussen families, en soms zijn enkel de handen aangetast en soms enkel de voeten. Syndactylie van vingers kan geassocieerd zijn met fusie van bot van distale falangen.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal