Syndactylie type 1

Définition

Syndactylie non-syndromique rare caractérisée par une fusion complète ou partielle des troisième et quatrième doigts et/ou des deuxième et troisième orteils. Les autres doigts peuvent parfois être atteints. Le phénotype est très variable entre les individus d'une même famille et entre les familles affectées : parfois, seules les mains sont affectées et parfois seuls les pieds le sont. La fusion des doigts peut être associée à une fusion osseuse des phalanges distales.