Sindactilia tipo 1
ORPHA:93402· ICD-10 Q70.3· Syndactyly type 1
Definición
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por membranas completas o parciales entre el tercer y cuarto dedos de la mano y/o el segundo y tercer dedos del pie. Ocasionalmente pueden haber otros dedos afectados. El fenotipo varía ampliamente dentro y entre familias, con afectación, en algunas ocasiones, de las manos o de los pies únicamente. Las membranas entre los dedos pueden estar asociadas con la fusión ósea de las falanges distales.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal