Brachydactylie type A1

Definitie

Een zeldzame, congenitale malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door abnormaal korte of onderontwikkelde middelste falangen van alle digiti, die soms met elkaar gefuseerd zijn via de terminale falangen. De proximale falangen van duimen en grote tenen zijn ook verkort. Er werd associatie van kleine gestalte in de volwassenheid gerapporteerd.