Braquidactilia tipo A1

Definición

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades que se caracteriza por el acortamiento o el infradesarrollo de las falanges medias de todos los dedos, que en ocasiones se fusionan con las falanges terminales. Las falanges proximales de los pulgares y los primeros dedos del pie también están acortadas. Se ha descrito la asociación con talla baja en la edad adulta.