Brachydactylie type A1
ORPHA:93388· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type A1
Définition
La brachydactylie de type A1 (BDA1) est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement évident (ou une absence) des phalanges moyennes de tous les doigts et par une fusion ponctuelle des phalanges terminales.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal