Brachydactylie type B

Definitie

Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom van ledematen, gekarakteriseerd door hypoplasie of aplasie van terminale delen van vingers 2 tot 5, met volledige afwezigheid van vingernagels. Duimen zijn altijd intact maar vertonen vaak afvlakking, splijting of duplicatie van distale falangen. Vingers aan de radiale zijde worden minder ernstig getroffen dan vingers aan de ulnaire zijde. Voeten worden op dezelfde manier aangetast, maar minder ernstig. Syndactylie van weke delen, symfalangisme, fusie van carpalen en/of tarsalen en abnormaal korte metacarpalen en/of metatarsalen kunnen aanwezig zijn.