Braquidactilia tipo B
ORPHA:93383· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly type B
Definición
Es un síndrome de malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizado por hipoplasia o aplasia de las partes terminales de los dedos 2 a 5, con ausencia completa de las uñas. Los pulgares siempre están intactos, pero con frecuencia presentan aplanamiento, división o duplicación de las falanges distales. Los dedos del lado radial de la mano están menos afectados que los del lado ulnar. Los pies están afectados de manera similar, pero con menor gravedad. Puede darse también sindactilia de tejidos blandos, sinfalangismo, fusiones tarsianas y/o carpianas y acortamiento de metacarpianos y/o metatarsianos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal