Brachydactylie type B

Définition

Anomalie congénitale rare des membres caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des parties terminales des doigts 2 à 5 et une absence complète d'ongles. Les pouces sont toujours normaux mais présentent fréquemment des phalanges distales aplaties, fendues ou dupliquées. Les doigts du côté radial sont moins sévèrement affectés que les doigts du côté ulnaire. Les pieds sont également touchés mais moins sévèrement que les mains. Une syndactylie des tissus mous, une symphalangie, des fusions carpiennes ou tarsiennes et un raccourcissement des métacarpiens et/ou des métatarsiens peuvent être présents.