Geïsoleerde acheiropodie

Definitie

Een uiterst zeldzame ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door bilaterale, congenitale en volledige amputatie van distale ledematen (amputatie van distale epifyse van humerus, distaal deel van diafyse van tibia, aplasie van radius, ulna, fibula) en aplasie van handen en voeten (aplasie van carpalen, metacarpalen, tarsalen, metatarsalen en falangen). In zeldzame gevallen kan een ectopisch bot aangetroffen worden aan het distale uiteinde van de humerus. Er werden geen andere systemische manifestaties gerapporteerd, en de aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon.