Aqueiropodia aislada

Definición

Es un trastorno del desarrollo extremadamente infrecuente caracterizado por amputación bilateral, congénita y completa de las extremidades distales (amputación de la epífisis distal del húmero, porción distal de la diáfisis tibial, aplasia del radio, cúbito, peroné) y aplasia de manos y pies (aplasia de huesos del carpo, metacarpiano, tarso, metatarsiano y falange). En raras ocasiones, se puede encontrar formación de hueso ectópico en el extremo distal del húmero. No se han descrito otras manifestaciones sistémicas y el trastorno sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.