Síndrome de acalasia-microcefalia

Definición

Es un síndrome genético muy poco frecuente caracterizado por la asociación de microcefalia, déficit intelectual y acalasia (con los síntomas de tos, disfagia, vómitos, fallo de medro y aspiración de inicio en la lactancia o infancia temprana). Se ha descrito exposición prenatal a mefloquina en un único caso. Se ha propuesto un patrón de herencia autosómico recesivo.