Sindrome acalasia - microcefalia

Definizione

L'acalasia associata a microcefalia è una malattia molto rara di origine genetica, descritta in poche famiglie e caratterizzata dall'associazione tra microcefalia, deficit intellettivo e acalasia (tosse, disfagia, vomito, ritardo della crescita e aspirazione nel periodo neonatale o nella prima infanzia). In un caso è stata descritta l'esposizione prenatale alla meflochina. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.