Ringdermoïd van cornea
ORPHA:91481· ICD-10 D31.1· Ring dermoid of cornea
Definitie
Ringdermoïd van cornea wordt gekenmerkt door ringvormige dermoïden (uitgroeisels met huidachtige structuur) ter hoogte van limbus corneae met extensie naar cornea en conjunctiva. Er werden minder dan 30 gevallen beschreven. Transmissie is autosomaal dominant, en mutaties in het gen PITX2 werden voorgesteld als mogelijke oorzaak van de aandoening.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal