Dermoïde annulaire limbique
ORPHA:91481· ICD-10 D31.1· Ring dermoid of cornea
Définition
Le dermoïde annulaire limbique est caractérisé par la présence de dermoïdes (excroissances tissulaires dont la structure rappelle celle de la peau) en forme d'anneau siégeant au niveau du limbe avec des extensions cornéennes et conjonctives. Moins de 30 cas ont été décrits. La transmission est autosomique dominante et des mutations du gène PITX2 pourraient être responsables de cette pathologie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal