Dermoide anular de la córnea
ORPHA:91481· ICD-10 D31.1· Ring dermoid of cornea
Definición
Es un trastorno caracterizado por dermoides limbares anulares (crecimientos con una estructura similar a la piel) con extensión corneal y conjuntival. Se han descrito menos de 30 casos. La transmisión es autosómica dominante y se han sugerido mutaciones en el gen PITX2 como posible patogenia de la afección.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal