Erfelijke malabsorptie van folaat
ORPHA:90045· ICD-10 E53.8· Hereditary folate malabsorption
Definitie
Een erfelijke aandoening van transport van folaat, gekenmerkt door systemische deficiëntie en deficiëntie in centraal zenuwstelsel (CZS) van folaat, met als manifestaties megaloblastische anemie, niet-gedijen, diarree en/of orale mucositis, immunologische disfunctie, en neurologische aandoeningen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal