Malabsorción hereditaria de folato
ORPHA:90045· ICD-10 E53.8· Hereditary folate malabsorption
Definición
La malabsorción hereditaria de folato (HFM) es un trastorno hereditario del transporte del folato que se caracteriza por un déficit de folato sistémico y del sistema nervioso central (SNC) que se manifiesta con: anemia megaloblástica, retraso en el crecimiento, diarrea y/o mucositis oral, disfunción inmunológica y trastornos neurológicos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal