Malassorbimento ereditario di folato
ORPHA:90045· ICD-10 E53.8· Hereditary folate malabsorption
Definizione
Il malassorbimento ereditario di folato (HFM) è una malattia del trasporto dei folati, caratterizzata da deficit sistemico di folati nel sistema nervoso centrale (SNC), che si manifesta con anemia megaloblastica, ritardo della crescita, diarrea e/o mucosite orale, disfunzione immunologica e disturbi neurologici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal