Niet-sferocytische hemolytische anemie door deficiëntie van hexokinase
ORPHA:90031· ICD-10 D55.2· Non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency
Definitie
Niet-sferocytische hemolytische anemie door deficiëntie van hexokinase wordt gekenmerkt door ernstige hemolyse die optreedt in de zuigelingentijd. Tot op heden werden zeventien getroffen families gerapporteerd. Transmissie gebeurt autosomaal recessief. Er werden mutaties in HK1 beschreven, het gen dat codeert voor hexokinase-R, specifiek voor rode bloedcellen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy