Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa

Definición

Es un tipo de anemia caracterizada por hemólisis grave de inicio en el lactante. Hasta la fecha, se ha descrito en un total de diecisiete familias. La transmisión es autosómica recesiva. Se han descrito mutaciones en HK1, el gen que codifica para la hexocinasa-R específica de glóbulos rojos.