Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase
ORPHA:90031· ICD-10 D55.2· Non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency
Définition
L'anémie hémolytique nonsphérocytique, due à un déficit en hexokinase est caractérisée par une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant. Dix-sept familles ont été rapportées jusqu'à présent. La transmission est autosomique récessive. Des mutations ont été décrites dans le gène HK1, codant pour l'hexokinase-R, spécifiquement exprimée dans les globules rouges.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy