Autosomaal recessieve ataxie, Beauce-type
ORPHA:88644· ICD-10 G11.2· Autosomal recessive ataxia, Beauce type
Definitie
Een zeldzame aandoening, gekarakteriseerd door een traag progressieve, zuivere cerebellaire ataxie geassocieerd met dysartrie. Het werd beschreven bij 53 individuen uit 26 families van Canadese oorsprong. De overerving gebeurt autosomaal recessief. Positionele klonering heeft geleid tot de identificatie van verschillende genmutaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Childhood, Neonatal