Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce
ORPHA:88644· ICD-10 G11.2· Autosomal recessive ataxia, Beauce type
Definición
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa pura, lentamente progresiva, asociada con disartria. Se ha descrito en 53 individuos de 26 familias de origen canadiense. El modo de transmisión es autosómico recesivo. La clonación posicional ha llevado a la identificación de varias mutaciones genéticas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult, Childhood, Neonatal