Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644· ICD-10 G11.2· Autosomal recessive ataxia, Beauce type
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce se caractérise par une ataxie cérébelleuse pure évoluant lentement et associée à une dysarthrie. Il a été décrits chez 53 cas issus de 26 familles d'origine canadienne. Le mode de transmission est de type autosomique récessif. Différentes mutations du gène SYNE1 ont été identifiées par clonage positionnel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adult, Childhood, Neonatal