Obesitas - colitis - hypothyreoïdie - cardiale hypertrofie - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie

Obesitas - colitis - hypothyreoïdie - hypertrofie van hart - ontwikkelingsachterstand-syndroom wordt gekenmerkt door vroegtijdige obesitas, congenitale hypothyreoïdie, neonatale colitis, hypertrofie van hart, craniosynostose en ontwikkelingsachterstand. Het werd beschreven bij twee broers, waarvan één stierf binnen de eerste levensmaand. De ouders van de twee kinderen waren niet bloedverwant en in goede gezondheid, maar de zwangerschappen werden gecompliceerd door maternaal HELLP-syndroom (hemolyse, verhoogde leverenzymen, en laag aantal bloedplaatjes). De manier van overerving werd nog niet duidelijk vastgesteld.