Síndrome de obesidad-colitis-hipotiroidismo-hipertrofia cardíaca-retraso del desarrollo

Definición

Es un trastorno caracterizado por obesidad precoz, hipotiroidismo congénito, colitis neonatal, hipertrofia cardíaca, craneosinostosis y retraso del desarrollo. Se ha descrito en dos hermanos, uno de los cuales falleció en el primer mes de vida. Los padres no eran consanguíneos y gozaban de buena salud; sin embargo, los embarazos se complicaron por un síndrome HELLP materno (hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y bajo recuento plaquetario). El modo de herencia aún no se ha establecido con certeza.