Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement

Définition

Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement se caractérise par une obésité précoce, un hyperthyroïdisme congénital, une colite néonatale, une hypertrophie cardiaque, une craniosynostose et un retard de développement. Il a été décrit chez deux frères, dont l'un est décédé avant l'âge de deux mois. Les deux enfants sont nés de parents sains et non consanguins mais les grossesses furent compliquées par un syndrome maternel HELLP (enzymes hépatiques élevées, hémolyse, thrombopénie). Le mode de transmission n'est pas clairement établi à ce jour.