Geïsoleerde congenitale anosmie
ORPHA:88620· ICD-10 Q07.8· Isolated congenital anosmia
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door volledige of gedeeltelijke anosmie bij de geboorte. Tot op heden werden 15 patiënten beschreven. De anosmie wordt veroorzaakt door een defect in de ontwikkeling van bulbus olfactorius (reukkolf) of door vervanging van reukepitheel door respiratoir epitheel. Transmissie lijkt autosomaal dominant te gebeuren, met onvolledige penetrantie. Geïsoleerde congenitale anosmie wordt aangetroffen bij sommige ouders van individuen met syndroom van Kallmann.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal