Anosmia congénita aislada
ORPHA:88620· ICD-10 Q07.8· Isolated congenital anosmia
Definición
Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por anosmia total o parcial al nacimiento. La anosmia se produce por un defecto del desarrollo de los bulbos olfatorios o por sustitución del epitelio olfatorio por epitelio respiratorio. La anosmia congénita aislada se ha descrito en algunos padres de pacientes con el síndrome de Kallman.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal